Diagnóstico genético prenatal

Cariotipo fetal en líquidos ammiótico

Realizamos un estudio conjunto que incluye amniocentesis y análisis genético. La paciente es recibida en la consulta por el genetista que realiza una historia clínica, una explicación pormenorizada de la prueba a realizar, y las ventajas e inconvenientes que presenta, así como consejo genético cuando es necesari

Así mismo, se previenen problemas de incompatibilidad sanguínea materno-fetal.

Posteriormente se realiza la amniocentesis por parte del equipo de radiología intervencionista y tras el estudio genético la paciente recibe los resultados al finalizar el proceso. La tasa de abortos es baja (algo menor del 0,5 %).

En todo caso siempre estudiamos la alfa-feto proteína en el líquido ammiótico para la detección de defectos de cierre del tubo neural.

El estudio del Cariotipo está indicado en las siguientes circunstancias:

  • edad: mujer de 35 años o mas
  • hijo previo con defectos cromosómicos
  • anomalías cromosómicas en algún progenitor
  • antecedentes familiares de defecto genético
  • riesgo aumentado de defectos de cierre de tubo neural
  • screening alterado
  • diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas
  • antecedentes familiares de trastorno ligado al X para el que no exista prueba específica
  • gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida

En este sentido, la Asociación Americana de Genética Médica ha realizado muy recientemente un nuevo documento de consejo sobre el screening prenatal de defectos del tubo neural y aneuploidías, en el que se indica que la ammiocentesis o el estudio de vellosidades coriales debe seguir ofreciéndose a las mujeres embarazadas con 35 o mas años, como método de elección del diagnóstico de aneuploidías.

Cariotipo fetal en vellosidades coriales

Se trata de un estudio similar al anterior, si el material estudiado procede de biopsia del área vellosa del corion.

Permite la realización del cariotipo con algunas semanas de antelación respecto al estudio en líquido amniótico (semana 10-12 vs 15-16), si bien la tasa de abortos tras la obtención del material es mas alta (1%), sólo se examina material extraembrionario, no se mide AFP y el mosaicismo confinado a la placenta puede ser un problema.

FISH en líquido ammiótico

Se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la presencia de cromosomas sin necesidad del cultivo celular.

La ventaja de la prueba radica en la rapidez de la misma, pues se obtienen resultados en 24-36 h, al no necesitar cultivo de células, lo que reduce el nivel de ansiedad de los padres.

Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, cuya alteración provoca algo mas del 90% de las aneuploidías.

Por otros lado, existen sondas específicas para algunas mutaciones que se escapan de la resolución del cariotipo convencional y se pueden estudiar con FISH

Estudio prenatal de alteraciones monogénicas

Muchas enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que tienen lugar en un determinado gen, que puede transmitirse a la descendencia.

Si alguno de los progenitores está afectado por alguna de esas enfermedades o es portador de una mutación se puede realizar el estudio molecular de dicha mutación en células provenientes del líquido ammiótico, obtenidas mediante ammiocentesis.

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