Diagnóstico genético de infertilidad

Cariotipo en sangre periférica

Se obtiene un cultivo de linfocitos tomados de una muestra de sangre y posteriormente se estudia el cariotipo celular.

Está indicado, entre otros casos, en pacientes subfértiles, cuando existen abortos de repetición y cuando se detectan determinadas anomalías cromosómicas en hijos.

Estudio de microdeleción del cromosoma Y

Casi un 20% de varones con azoospermia tienen una microdeleción en alguna o varias zonas de la región AZF del brazo largo del cromosoma Y, singularmente en el gen DAZ.

La prueba consiste en un estudio, mediante técnicas de biología molecular (Amplificación en Cadena de la Polimerasa: PCR-multiplex), de mutaciones en distintas zonas de la región AZF, incluyendo el gen DAZ.

Indicaciones:

  • pacientes subfértiles
  • candidatos a ICSI
  • Estudio molecular de otras mutaciones

Existe un número creciente de enfermedades hereditarias en las que se conoce la mutación causante de la misma y que están relacionadas con procesos de esterilidad, como la fibrosis quística.

En la Unidad vemos a los pacientes en la consulta y si es necesario el estudio de mutaciones, procedemos a la extracción de ADN, a partir de células sanguíneas, y estudio de la mutación por medio de técnicas de biología molecular.

FISH en semen

Se trata de estudiar mediante sondas de ADN (ADN centromérico o complementario de secuencias específicas) y microscopía de fluorescencia (Fluorescence In Situ Hybridization) la presencia de cromosomas en espermatozoides para estudiar anomalías cromosómicas numéricas. Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 16, 18, 21, X e Y.

Indicaciones:

  • oligozoospermia y/o teratozoospermia grave
  • pacientes con anomalías en los cromosomas sexuales
  • pacientes portadores de translocaciones – pacientes que han recibido quimio/radioterapia
  • aborto de repetición de causa desconocida

 

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